Остеопороз
ген коллагенового типу 1 альфа 1
Спадкова схильність до ожиріння
ген FTO
Азооспермія
33 мутації гена СFTR + інтрон 8
Муковісцидоз
33 мутації гена CFTR
Спадковий рак грудей і яєчників
скринінг мутацій BRCA 1 & BRCA2
Сімейна гіперхолестеринемія
ген LDL-рецептора та АРОВ
Схильність до жовчнокам'яної хвороби
ген ABCG8
Природжений адреногенітальний синдром
дефіцит 21-гідроксилази, AGS
Спорідненість
тест з двома особами
Аналіз крові на вальпроєву кислоту
ПЛР. Спадкові мутації BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація)
Встановлення батьківства
стандартний тест з двома або трьома особами (батько + мати + 1 дитина)
Аналіз мікроделецій Y-хромосоми при порушеннях сперматогенезу (7 мутацій)
Аналіз сперми методом FISH
Аналіз сперми методом TUNEL
Діагностика муковісцидозу. Визначення мутацій в гені СFTR (7 мутацій)
Молекулярно-генетичне дослідження абортивного матеріалу методом NGS
Каріотипування (клітини периферичної крові)
Визначення каріотипу клітин хоріонічних волосків
Визначення каріотипу абортивного матеріалу з застосуванням FISH-методу
Аналіз поліморфізму генів, асоційованих з ризиком розвитку тромбофілії
FISH-аналіз лімфоцитів крові
Скринінг статі методом FISH
Визначення СGG-повторів в гені FMR1 (Синдром ламкої Х-хромосоми)
ДНК-діагностика спинальної м'язової атрофії (аналіз делецій гену SMN1)-CMA
Визначення мутацій у генах BRCA1 та BRCA2